Terapi gen ‘terobosan’ menyembuhkan seorang bayi dari ketuliannya

Seorang anak perempuan berusia 18 bulan dapat mendengar untuk pertama kalinya berkat a terapi gen inovatif untuk ketulian.

Opal menjalani infus terapi gen di telinga kanannya selama operasi pada bulan September setelah orang tuanya mendengar tentang terapi gen CHORD dari ahli bedah telinga, hidung, tenggorokan (THT) di rumah sakit setempat.

Balita asal Oxfordshire ini juga dipasangi implan koklea di telinga kirinya untuk memastikan dia bisa mendengar, setelah orang tuanya diberitahu bahwa dia tuli pada usia empat hari.

Orang tua Opal, Jo dan James Sandy, keduanya berusia 33 tahun, mengatakan mereka ‘terkesima’ ketika menyadari bahwa Opal dapat mendengar hanya beberapa minggu setelah operasi.

“Itu terjadi sekitar tiga minggu pasca operasi, yaitu sekitar seminggu setelah implannya dipasang,” kata Jo.

“Kami secara rutin menguji suara yang cukup keras seperti gedoran, tepuk tangan, sendok kayu di panci, suara keras yang terputus-putus.

‘Saya sedang mengujinya dengan implan terpasang dan tidak menyadari bahwa implannya benar-benar terlepas, dan dia bertepuk tangan cukup keras. Saya tidak dapat mempercayainya.

‘Saya pikir itu hanya kebetulan atau seperti perubahan cahaya atau sesuatu yang menarik perhatiannya, tapi saya mengulanginya beberapa kali.

‘Saya mengangkat telepon saya dan mengirim SMS ke James, dan berkata ‘Saya pikir itu berhasil’. Saya benar-benar terkesima.’

Dia menambahkan bahwa ‘tidak mungkin dalam sejuta tahun’ dia berpikir Opal akan mampu berubah menjadi suara tanpa memakai implan.

Ahli bedah di rumah sakit setempat Sandys mengetahui penelitian Profesor Manohar Bance dan bahwa dia sedang menjalankan uji coba menggunakan terapi gen dari perusahaan bioteknologi Regeneron di Rumah Sakit Addenbrooke di Cambridge.

Pasangan itu diberitahu bahwa mereka akan melihat perubahan pada pendengaran Opal dalam enam bulan pertama, itulah sebabnya Jo sangat terkejut karena hal itu terjadi begitu cepat.

Keluarga Sandy memiliki seorang putri tertua, Nora, 5 tahun, yang memiliki bentuk genetik neuropati pendengaran yang sama dengan Opal dan memakai implan koklea, yang merupakan pengobatan standar saat ini.

Pasangan itu mengatakan mereka mengetahui Nora tuli pada usia sembilan bulan, dan diberitahu bahwa anak-anak berikutnya dapat menjalani tes pendengaran tambahan saat lahir.

‘Mendengar Opal itu tuli – tentu saja ada proses berduka yang kami alami sama seperti ketika kami mengetahui bahwa Nora juga mengalami hal yang sama – tetapi Nora telah menetapkan standar yang sangat tinggi dan kami tahu apa yang mungkin terjadi dengan kerja keras dan dukungan dari banyak orang. ,’ kata Jo.

James mengatakan dia melihat adanya peningkatan ‘besar-besaran’ pada pendengaran gadis kecilnya dalam 18 hingga 24 minggu pasca operasi.

Kini, meski tanpa implan di telinga kirinya, Opal dapat mendengar dengan baik berkat terapi gen. Tim di Rumah Sakit Universitas Cambridge mengatakan pendengarannya hampir normal pada 24 minggu pasca operasi.

Terapi gen CHORD menggunakan virus yang dimodifikasi untuk mengirimkan gen yang berfungsi ke bagian tubuh tertentu, seperti telinga.

Genom virus diganti dengan versi gen yang bermutasi dan hanya beberapa bagian penting dari virus asli – yang tidak berbahaya – yang tersisa.

Uji Klinis CHORD oleh Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust (CUHFT) mengamati penggunaan terapi gen yang disebut DB-OTO untuk anak-anak dengan mutasi gen Otoferlin (OTOF) – gen yang dapat menyebabkan gangguan pendengaran parah.

Terapi ini memerlukan suntikan DB-OTO di dalam telinga selama prosedur pembedahan yang dilakukan dengan anestesi umum, yang serupa dengan pembedahan implan koklea.

DB-OTO berisi virus kecil yang dimodifikasi, yang dikenal sebagai virus terkait adeno (AAV1) yang dapat mengirimkan materi genetik ke sel tertentu dan melepaskannya untuk memulihkan fungsinya.

LAGI : Boy, 12 tahun, mengatakan masa kanak-kanaknya ‘hancur’ setelah ia terjangkit cacar air

LEBIH : Mengapa AstraZeneca menarik vaksin Covid yang ‘menyelamatkan lebih dari 6,5 juta nyawa’?

LEBIH : Wanita merasa ‘terbakar dari dalam ke luar’ setelah mengonsumsi ibuprofen untuk mengatasi nyeri haid

Situs ini dilindungi oleh reCAPTCHA dan Google Kebijakan pribadi Dan Ketentuan Layanan menerapkan.